深入了解伴性遗传疾病：病因、症状及遗传特点

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性连锁遗传病是由位于性染色体（X 染色体或 Y 染色体）上的遗传缺陷引起的。本病分为两类：X连锁遗传病和Y连锁遗传病。位于 X 染色体上的基因产生 X 连锁性状或疾病，而位于 Y 染色体上的基因产生 Y 连锁性状。由于只有男性才有Y染色体，因此Y连锁性特征只能在男性身上表现出来，携带Y连锁疾病的男性的男性后代就会患上这种疾病。

目录

性连锁遗传病的原因

性连锁遗传病是由位于性染色体（X 染色体或 Y 染色体）上的遗传缺陷引起的。

性连锁遗传病的症状

(1)X连锁显性遗传病 本病是由位于X染色体上的显性致病基因引起的。其特点是：

①无论男性还是女性，只要有致病基因存在，就会发病。然而，由于女性有两条X染色体，因此女性的发病率约为男性的两倍。由于正常染色体没有掩蔽效应，因此这种疾病在男性中通常比女性更严重。

② 患者父母之一必须患有相同疾病（基因突变除外）。

③可遗传数代，但患者的正常子女不会将致病基因传给后代。

④ 男性患者将疾病传染给女儿，但不会传染给儿子，而女性患者（杂合子）则将疾病传染给一半的儿子和女儿。

(2)X连锁隐性遗传病是由位于X染色体上的隐性致病基因引起的。女性的两条 X 染色体上都必须含有致病等位基因才能患上这种疾病。但由于男性只有一条X染色体和一条非常小的Y染色体，因此他们没有与X染色体对应的等位基因。因此，对于男性来说，只要X染色体上有致病基因，就会发生这类遗传病。 X连锁隐性遗传病的特点是：

① 男性患病人数远多于女性，有些疾病甚至很难找到女性患者。这是因为两条携带隐性疾病基因的染色体走到一起的机会很小。

②患病男子与正常女子结婚一般不会生出患有该病的孩子，但女儿都是该病基因的携带者。如果一个患病的男人娶了一个携带疾病基因的女人，就会生下一半的孩子。患有这种疾病的儿子和女儿；当患病女性与正常男性结婚时，所生的儿子全部患病，而女儿则是患病基因的携带者。

③当患病男性的父母均无疾病时，致病基因必须遗传自携带者的母亲。如果一个女人得了这种病，她的父亲一定有病，她的母亲也可能有病，也可能没有病。没有疾病。

④ 近亲结婚后代中受影响的女性多于非近亲结婚后代中的女性。

(5)通常表现为跳代继承。

(3)Y连锁遗传病。这些遗传病的致病基因位于Y染色体上。 X染色体上没有相应的基因，所以这些基因只能沿着Y染色体，从父亲传给儿子，从儿子传给孙子。 ，代代相传。因此，被称为“全男性遗传”。

临床表现：

(1)X连锁显性遗传病

1. 遗传性肾炎（ ）

儿童时期，症状多为无症状蛋白尿或反复出现血尿（部分病例可出现肉眼血尿），高血压罕见。然而，这种疾病继续缓慢进展，男性常常在成年早期死于慢性肾功能衰竭；女性病情较轻，可达到正常寿命，但偶尔也有部分患者出现尿毒症。

部分患者有神经性耳聋；有些患者有眼睛异常，如白内障、近视或圆锥晶状体、圆锥角膜、眼球震颤和球面晶状体。致病基因位于Xq21.3~q24。但遗传性肾炎具有遗传异质性，即也有常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。

2.杜氏肌营养不良症

1岁后开始出现临床症状。孩子们开始站立和行走时会遇到困难。骨盆带肌肉首先受到影响，然后肩带肌肉受到影响。该病儿童行动笨拙，容易跌倒，行走时摇摇晃晃，爬楼梯和蹲下后站起来困难，不能像同龄儿童那样跑、跳。随着病情的发展，孩子站立时脊柱前凸；由于臀中肌无力，行走时骨盆会向两侧上下摆动，形成特殊的闪避步态。当孩子从仰卧位站起来时，需要先转为俯卧位，然后双手撑地和下肢慢慢站立，这种病称为高尔病。由于肩带和前锯肌萎缩无力，手臂向前伸直时就会出现肩胛骨突出，形成“翼肩”。绝大多数儿童都伴有假性肥大，以腓肠肌最为明显。三角肌、舌肌也有肥大改变，腱反射减弱或消失。它经常影响心脏，导致心脏扩大、心动过缓，有时还会因心力衰竭而猝死。这种疾病逐渐恶化，通常到 10 岁时，患者就不再能够行走。大多数患者最终卧床不起，出现抽搐、褥疮和肺炎，在20岁左右死亡。常伴有智力低下，部分患者脑电图异常，提示器质性病变。

常见的X连锁显性遗传病包括：深棕色牙齿和牙釉质发育不良、钟摆性眼球震颤、口腔、面部和手指综合征、脂肪瘤、脊髓空洞症、棘毛囊角化和维生素D抵抗。佝偻病等

(2)X连锁隐性遗传病

1. 血友病（） 这种疾病是一种先天性出血性疾病。它是由X染色体上的隐性致病基因引起的，导致血液中缺乏一种凝血因子——抗血友病球蛋白或血浆凝血活性。因素造成的。患者常因某处破裂而自发出血或无法控制地出血，尤其是关节腔、肌肉、皮下粘膜、泌尿系统等。患有这种疾病的患者最终会因失血过多而死亡。因此，血友病是一种致命的遗传病。男性患者一般很少能活过20岁，因此女性致病基因纯合的几率极小。致病基因位于 Xq 28。

血友病最著名的例子之一是英国的“皇家疾病”。维多利亚女王是血友病基因的携带者。她的一个儿子利奥波德死于血友病，她的女儿普林斯公主和比阿特丽斯也是血友病基因的携带者。普林斯的两个儿子患有血友病。其中一个女儿埃娜王后也是血友病基因携带者。她还生了两个患有血友病的儿子。

2. 葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症

该病为X连锁不完全显性遗传。尽管该病基因男性和女性携带者细胞内G6PD活性极低（女性杂合子稍高），但没有异常的身体表现。但如果这种病是由于摄入蚕豆、蚕豆花粉或服用阿司匹林、乙酰苯胺、对氨基苯磺酰胺等磺胺类药物，以及几种抗菌药物、伯氨喹、奎尼丁等几种其他抗疟药物以及蒂等服用时引起的。药物后，大量红细胞会突然被破坏，出现严重贫血。不仅运动能力急剧下降，身体健康也会深受影响。致病基因位于Xq28。

3.无汗性外胚层发育不良

由于小汗腺有缺陷，无汗或出汗很少，患者无法适应炎热的环境，经常发烧。头发短而干燥，经常稀疏或脱落，眉毛稀疏或缺失，尤其是外侧。此外，胡须、腋毛、阴毛和细毛稀疏或缺失。乳牙或恒牙缺失或发育不良，常呈锥形、长而扭曲，并伴有牙龈萎缩。除汗腺外，皮脂腺、乳腺、泪腺、唾液腺和鼻粘膜腺也可能缺失或发育不全，引起相应的症状。如皮肤干燥、口干眼鼻、慢性鼻炎、无乳房等。

患者智力正常，但身材矮小，面容特殊：额头高，颧骨高而宽，下脸窄，鼻梁平，鼻尖小而上翘，鼻孔大而突出，嘴唇厚，尤其是上颌突出。嘴唇和圆眼睛。 ，口周围有放射状凹槽。致病基因位于Xq12.2~q13.1。有些是隐性遗传的。

常见的X连锁隐性遗传病包括色盲、家族性遗传性视神经萎缩、眼部白化病、无眼症、先天性夜盲症、血管瘤病、致命性肉芽肿、睾丸女性化综合征和先天性伽马球症。蛋白质缺乏、水脑、眼脑肾综合症等。据统计，此类遗传病已发现200多种。

(3) Y连锁遗传病

1.脚趾有蹼

第二和第三脚趾之间有蹼连接（就像鸭子脚上的蹼）。然而，蹼状脚趾的症状也影响男性和女性，但男性患者多于女性患者。因此，有人认为蹼趾的遗传性不能完全确定为Y连锁遗传。

2.长毛耳朵

这是目前公认的Y连锁遗传症状。患者的耳廓长有又长又硬的毛发。这种疾病在印度人、白人、澳大利亚原住民、日本人和尼日利亚人中更为常见。

迄今为止，仅发现了10多种Y连锁遗传病，主要是因为Y染色体较小，基因有限。显性遗传病和隐性遗传病之间没有区别。 Y染色体上携带致病基因的男性将会患上这种疾病。

性连锁遗传病的诊断 性连锁遗传病的检测

（一）家系分析是遗传病诊断的基础

家谱是显示患者家庭各成员中疾病发生情况的图表。临床遗传工作者不仅要绘制家谱、熟悉家谱中常用的符号，还要掌握根据家谱特点判断遗传模式的基本技能。完整、清晰的家谱不仅有助于确定患者所患的疾病是否为遗传性疾病，而且有助于确定该疾病属于哪种遗传方式，以及区分某些表型相似的遗传病以及不同类型的遗传病。是同一种遗传病。 。此外，还可以为家庭保留宝贵的遗传病记录。为了达到上述目的，需要尽可能地从患者及其家属那里获取完整、详细、准确、可靠的信息，使绘制的家系图能够准确地反映该家族的疾病特征。因此，家系谱系分析是诊断遗传病的基础。

（二）染色体检查（核型分析）指征

核型分析是鉴定染色体疾病的重要方法。目前使用的染色体显带技术不仅可以准确诊断染色体数目异常（单倍型、三体性和多体性）综合征，还可以通过显带尤其是高分辨率显带技术检测各种结构异常，包括微观异常。对像差综合症做出准确的诊断。

为了达到较高的检出率，进行染色体检查时必须掌握指征。一般情况下，有下列情况之一的应考虑进行染色体检测：

1.有明显生长发育异常、多发畸形、智力低下、皮肤纹理异常者；

2、疑似先天愚人及其父母；

3、不明原因的精神发育迟滞者；

4、家庭中有多个相似个体患有多种畸形；

5、原发性闭经、不孕症的女性；

6、男性不育症、无精子症患者；

7、有多次流产、死产史的夫妇。

(三)性染色质检查的意义

对于拥有两条X染色体的正常女性，在间期细胞（如口腔粘膜上皮细胞、绒毛细胞、羊水脱落细胞）中，一条X染色体参与日常代谢活动；另一条X染色体失活并凝结成一个直径1毫米的小体，称为性染色质或X染色质。当这些间质细胞切片染色时，可以在许多间期细胞核中看到这种密集染色的 x 染色质。如果患者患有只有一条X染色体的性异常，例如患有综合征（45.x）的患者，则间期核中将没有X染色质。 x三体的女性患者（47.XXX）有两条x染色质，而正常男性（46.XY）只有一条x染色体，因此没有47.XXY），但有一条染色质。

虽然正常男性的间期核中没有X染色质，但在男性的间期核中，X染色体长臂上的异染色质区域可以被荧光染料（盐酸奎宁）特异性染色，呈现出强烈的荧光明亮斑点代表Y染色体的存在，即Y染色质。正常女性没有Y染色质，但47.XYY性异常患者有两个Y染色质。

因此，检查间质期细胞核内是否存在X染色质或Y染色质，不仅可以鉴别性别（包括产前诊断），还可以根据X染色质或X染色质的数量来识别性染色体数量的异常。 。诊断患有性异常的患者。由于X染色质和Y染色质标本的制备和检查技术比染色体检查简单，因此是对性异常患者进行染色体检查前的一种快速诊断方法。

(4)代谢水平诊断

根据代谢过程的紊乱，中间产物、底物、终产物和次级生化代谢物的质量和数量都会发生变化。可以检测这些代谢物的质量和数量的异常以进行诊断。例如，苯丙酮尿症患者可以根据血液中苯丙氨酸浓度升高和尿液中苯丙酮酸的存在来诊断。

(5)酶和蛋白质水平的诊断

酶和蛋白质是基因的产物。基因突变引起的遗传病主要是特定酶和蛋白质质和量变化的结果。因此，蛋白质和酶的测定和定量分析是目前诊断某些单基因疾病的主要方法。随着生化技术的提高，不仅可以直接测定酶活性的增减或蛋白质含量的变化，还可以直接测定酶和酶的含量。蛋白质变异可以进行鉴别诊断。

(6)基因水平诊断

基因诊断是近年来发展迅速并已应用于临床，特别是产前诊断的一门新兴诊断技术。近年来发展迅速的重组DNA技术可以直接分析异常基因的结构或分析与限制性片段长度多态性相关的遗传缺陷，使得在不知道疾病的发病机制或产物的情况下诊断疾病成为可能- 致病基因。在这种情况下，可以通过直接检查基因（DNA）的结构来进行产前或病前早期诊断。基因诊断的另一个优点是样本不受细胞类型的限制。无论是淋巴细胞、羊水脱落细胞还是绒毛细胞，只要提取一小部分组织或胚胎细胞，提取DNA进行结构分析，即可做出诊断。各种遗传病的检测方法一致，易于实际应用。目前，利用基因诊断技术可以对10多种严重遗传病进行产前诊断。

性连锁遗传病的鉴别诊断

对于遗传病，有些人有一些模糊的认识。例如，有些人认为出生时出现的疾病是遗传性疾病，而晚年出现的疾病则不是遗传性疾病；还有人认为，家族性疾病是遗传性疾病，没有家族起源的散发性疾病不是遗传性疾病。事实上，并非所有人都是这样。

首先，先天性疾病不一定是遗传病，后天性疾病也可能是遗传病。所谓先天性一般是指出生时就表现出临床症状的疾病。这可能是由遗传因素引起的。在这种情况下，这是一种遗传性疾病。比如，一个先天性愚钝的孩子，有着一张像痴呆一样伸舌头的脸，还有特殊的手指、掌纹、脚印。宝宝一出生，有经验的医生就能看到。白化病、软骨发育不全、鱼鳞病等也是如此。但胎儿在母体内发育过程中，由于环境因素或母体的变化，如大剂量X线照射、缺氧、病毒等感染、应用某些药物等致畸因素，使胎儿的发育受到影响。有些病理特征的出现，虽然是先天性的，但并不是遗传性的。典型的例子是母亲在怀孕3个月内感染风疹病毒，导致胎儿出现先天性心脏病或先天性白内障。另一个例子是“沙利度胺”，这种药物可以减少妊娠反应，导致胎儿出现海豹肢畸形。这种情况下，不能认为是遗传病，而是“表型模拟”，即从表型的角度来看，与基因改变的效果非常相似。不过，这是环境因素造成的，不是基因改变的结果，也不能遗传给后代，所以不是遗传病。

所谓后天性特征，是指出生后的发展过程中形成的特征。在这里，环境因素的作用是显而易见的，但后天发育过程中表现出来的疾病并不一定是遗传性疾病。因为有些致病基因的作用必须要在个体达到一定年龄后才会显现出来。因此，有些疾病虽然是后天获得的，但却是可以遗传的。例如，遗传性小脑运动障碍通常在35岁左右发生。再如先天性肌强直，通常是在青春期受寒冷因素刺激诱发的，但它是一种常染色体显性遗传病。因此，不能仅凭出生时是否患有该病来判断是否是遗传病。必须根据个人的症状、实验室测试和家谱分析来确定。

其次，家族性疾病不等于遗传病。有些疾病是由基因决定的，因为同一家族的不同成员可能具有相同的致病基因。因此，可以显示该疾病的家族性。例如，综合症是一种常染色体显性遗传疾病，通常表现为家族遗传。但由于同一家庭不同成员之间的生活条件相似，某些环境因素引起的疾病也会表现出家族倾向。在这种情况下，不能认为是遗传病。比如坏血病、甲状腺肿等显然不是遗传性疾病，而是由于缺乏维生素C或缺碘引起的。

此外，无家族起源的散发性疾病并不意味着非遗传性疾病。有些常染色体隐性遗传病的致病基因频率较低，仅在纯合状态下发生，因此发病的机会很小，往往呈散发性。然而，这种疾病是一种遗传性疾病，例如半乳糖血症。综合征、糖原累积病等，常呈散发性。

性连锁遗传病的预防和治疗

1、婚前健康检查。已建立关系的男女在办理婚姻登记手续前，应当进行全面、系统的健康检查。应特别注意避免近亲结婚。近亲结婚的后代患智力低下、先天畸形和各种遗传病的可能性比非近亲结婚的后代高数倍。

2.孕前遗传咨询。如果男女双方或其中一人有亲属患有遗传病，担心结婚后是否会生出患有相同遗传病的孩子，应咨询是否可以结婚，结婚后果是否严重;一方患有某种疾病，但不知道是否是遗传性疾病，可以结婚吗？遗传给后代的机会有多大？医生会做出明确的诊断并建议合理的治疗方法。

3. 产前筛查可防止受影响儿童的出生。产前筛查主要针对目前尚无良好治疗方法的疾病，其目的是预防出生缺陷儿。通常在怀孕 16 至 20 周之间进行。抽取孕妇外周血2-3ml进行检查。如果发现高危可能性（高危因素超过1/270），还需要进一步进行羊水培养来明确诊断。

性连锁遗传病的西医治疗

基础治疗

饮食疗法

有些遗传病可以通过控制饮食来预防疾病的发生来治愈。例如，苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺陷，导致苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内蓄积而引发疾病。孩子可能会出现智力低下或者变成白痴。但如果诊断准确，最好在出生后7-10天的早期就开始预防和治疗。出生后3个月内，应给予孩子低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、土豆、羊肉等，可促进婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学了，再适当放宽饮食限制。

又如，我国长江以南各省份均有5%的人患有遗传性葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症。临清表现为溶血性贫血，严重时可危及生命。这类患者对蚕豆特别敏感。吃蚕豆可引起急性溶血性贫血，故又称“蚕豆病”。此类患者应严格避免食用蚕豆及其制品。同时，本病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球状溶血性贫血，因此用药必须慎重。

药物治疗

药物在遗传性疾病的治疗中往往能起到一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减轻痛苦。主要是对症治疗，比如服用止痛药来缓解病人的疼痛。它还可以改善身体代谢，例如肝豆状核变性，这主要是体内铜代谢紊乱，使血液中铜的含量升高，导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物，限制含铜食物的食用，以维持体内铜的正常水平，达到良好的治疗效果。对于某些疾病，如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂进行治疗。

手术治疗

手术矫正是指通过手术切除某些器官或通过手术修复某些有形态缺陷的器官的方法。例如，在球形红细胞增多症中，由于遗传缺陷，患者红细胞膜的渗透脆性显着增加，红细胞呈球形。这种红细胞在通过脾脏的脾窦时很容易被破坏，引起溶血性贫血。可以进行脾切除术。脾切除虽然不能改变红细胞的异常形态，但可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。多指、唇裂和外生殖器畸形可以通过手术矫正。又如，狐臭也是一种遗传性疾病，但可以通过切除患者腋下过度活跃的腺体来消除这种疾病。

基因治疗

基因治疗是一种基本且有前途的方法。人类的遗传物质也可以从其他生物那里借用，就像“虾子借用了蚯蚓的眼睛”的故事一样。即将正常基因注入有遗传缺陷的细胞中，以达到治疗目的。基因治疗听起来很简单，但实际上是一个相当复杂的问题。首先，要从几十万个基因中找到缺陷基因，并制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内，取代缺陷基因，使其正常表达。这种治疗方法目前还处于研究和探索阶段。

值得一提的是，在基因治疗尚未研究透彻的现阶段，只有少数遗传病可以用上述简单的方法进行治疗，而这些治疗只是治疗症状，也就是所谓的“表型” 。 “治疗”只能消除一代人的痛苦，却无法触及致病基因本身。那些致病基因将按照内在规律继续遗传给后代患者。

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