假肥大型肌营养不良:DMD与BMD的临床表现及遗传特点
1、假肥大X属-根据临床表现,连锁隐性遗传是最常见的类型,可分为X型和X型。
1. 营养不良(DMD)
也称为严重假性肥大性营养不良,几乎只见于男孩。如果母亲是基因携带者,50%的孩子会受到影响。它通常发生在2岁至8岁之间的男性儿童中。初期行走困难,容易跌倒,无法跑步和爬楼梯,站立时脊柱前凸,腹部突出,双脚分开,行走缓慢,摇摆不定,呈特殊的“鸭步”步态。仰着行走很困难。必须先翻身俯卧,然后用手攀爬膝盖,逐渐向上支撑自己(四肢近端也可见到高尔)肌肉、股四头肌和肱骨。
2. 类型(弹道导弹防御)
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也称为良性杜氏肌营养不良症,通常在 10 岁以后发病。首发症状是骨盆带和股骨肌肉无力。它进展缓慢,过程漫长。症状出现后,不可能行走超过25年,多见于30岁以上的人。 40岁了仍未瘫痪,预后良好。
2.面肩肱型肌营养不良症
它影响男性和女性。它从青春期开始。首先,面部肌肉薄弱,常常不对称,无法露出牙齿,嘴唇突出。当闭眼、皱眉时,口轮匝肌可能假性肥大,导致唇部肥大、唇部突出。部分肩膀和肱肌首先受到影响,因此手臂无法抬起,形成竖肩。上臂肌肉萎缩,但前臂和手部肌肉未受侵犯。疾病进展缓慢,常常出现挫折或缓解。
3.肢带型肌营养不良症
性别很常见。它发生在儿童或青少年身上。首先,它影响骨盆肌肉群和腰肌。走路很困难。不能爬楼梯,步态摇摇晃晃,经常摔倒。有些只涉及股四头肌,进展非常缓慢。
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4.其他类型
股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼咽肌型等较少见。
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