假肥大型肌营养不良：DMD与BMD的临床表现及遗传特点

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1、假肥大

X属-根据临床表现，连锁隐性遗传是最常见的类型，可分为X型和X型。

1. 营养不良（DMD）

也称为严重假性肥大性营养不良，几乎只见于男孩。如果母亲是基因携带者，50%的孩子会受到影响。它通常发生在2岁至8岁之间的男性儿童中。初期行走困难，容易跌倒，无法跑步和爬楼梯，站立时脊柱前凸，腹部突出，双脚分开，行走缓慢，摇摆不定，呈特殊的“鸭步”步态。仰着行走很困难。必须先翻身俯卧，然后用手攀爬膝盖，逐渐向上支撑自己（四肢近端也可见到高尔）肌肉、股四头肌和肱骨。

2. 类型（弹道导弹防御）

也称为良性杜氏肌营养不良症，通常在 10 岁以后发病。首发症状是骨盆带和股骨肌肉无力。它进展缓慢，过程漫长。症状出现后，不可能行走超过25年，多见于30岁以上的人。 40岁了仍未瘫痪，预后良好。

2.面肩肱型肌营养不良症

它影响男性和女性。它从青春期开始。首先，面部肌肉薄弱，常常不对称，无法露出牙齿，嘴唇突出。当闭眼、皱眉时，口轮匝肌可能假性肥大，导致唇部肥大、唇部突出。部分肩膀和肱肌首先受到影响，因此手臂无法抬起，形成竖肩。上臂肌肉萎缩，但前臂和手部肌肉未受侵犯。疾病进展缓慢，常常出现挫折或缓解。

3.肢带型肌营养不良症

性别很常见。它发生在儿童或青少年身上。首先，它影响骨盆肌肉群和腰肌。走路很困难。不能爬楼梯，步态摇摇晃晃，经常摔倒。有些只涉及股四头肌，进展非常缓慢。

4.其他类型

股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼咽肌型等较少见。