河北率先实现无创产前基因检测全省覆盖，成全球先行者

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2019年，在河北省委、省政府和主管部门的领导下，华大基因在占世界总人口1%的河北省率先实现了无创产前基因检测全省覆盖。出生缺陷防治不仅是一项惠及人民的重大民生工程，也是一项关乎母婴健康的重大科技工程。其给子孙后代带来的社会和经济效益是不可估量的。

12月20日，我受邀出席2019崇礼论坛“创新引领未来”，介绍基因技术惠及民生的社会效益和经济效益以及生命大数据带来的科学革命。

河北正成为全球基因相关疾病防控先行者

受精卵的形成是基因传递的过程。很多疾病都是从基因开始的，所以我们未来的发展方向和目标非常明确——“生而无缺陷”，这是人类发展史上一个梦想的事情。接下来我们希望达到“少患疾病”或“不患疾病”的最终目标。我们正在一步一个脚印地努力实现：从河北省首次全面控制唐氏综合症等30余种先天性基因相关出生缺陷，是完全可以实现的。

世界上没有什么新鲜事（没有残疾，没有疾病，没有农业）。如果你想移民月球或火星，你不能有医药，你不能有残疾，你不能带农业。所以我说如果我们换个方式看待外星人，也许我们可以无限接近它。 《天下无贼》我看了三遍。天下无贼并不是说人们的思想水平提高了，而是因为监控系统和生活水平提高了，大家不再使用现金，所以偷不了、不想偷、也没有选择。 。

20多年前，根据当时的情况，有人估计人类基因组计划需要300年才能完成。二十多年过去了，今年我们定下的目标是完成河北省及其他国家100万人的基因组测序。从1%（参与人类基因组计划的1%）到100万，划掉了8个零。现在至少有三个省会城市和五个国家正在效仿河北。可以大胆预测，未来2-3年内，我们将在千万人基因组测序方面取得快速突破。

在医学发展史上，华大基因是全球唯一提出对检测结果进行保险赔偿的机构。这种信心从何而来？我们做了超过500万个案例，犯了70个错误。去年和今年，错误率已降至二十万分之一。我们可以预计，未来3-5年，耳聋等几种疾病的检测错误率可以降低到百万分之一，而百万分之一的错误率是多少？科学上尚不清楚。所以我们需要重新认识、定义和命名疾病，重新诊断、治疗和康复。我们现在可以检测到的分辨率已经达到埃（10-10m），这是以前从未做到过的。这是一个完全不同的、完全革命性的变化。

基因检测的科学性和经济性让大家充满信心。如果我们将技术推向极限，任何人都无法追随我们。有百万、千万人的数据库支持，那肯定是可以的。但人们并不太关注这个领域的进步——生命和健康应该放在第一位，但我们总是把赚钱放在第一位，所以我不得不直白地说，我们应该以“人”为中心还是“人民币”为中心？以中心为中心，这是一种根本不同的思维方式。

我们正处于工业时代向生活时代的转折点

人类历史上最大的事件是工业革命。工业革命是人类历史上最辉煌的时代。物质相对丰富，人的生命、健康、幸福、长寿就会放在第一位。我们正处于历史的转折点。我们希望，在未来的社会发展中，中国能够全面引领世界，而不是跟随别人。我们已经在基因技术领域展现了我们的领先地位。

“30亿碱基对”实际上是一个“错误”的概念。我们的父亲和母亲各自给了我们30亿个碱基对（基因组单倍体），所以严格来说，每个人应该有60亿个碱基对。碱基（基因组二倍体）。人们错误地认为父亲和母亲的基因组之间的差异只有千分之一，因此可以忽略不计，这是过去二十年的一个巨大的认知错误。

受精卵如何变成有1012个细胞的胎儿，然后变成有(3-5)×1013个细胞的成体？现在华大基因正在推动全球启动这一计划。我们算了一下，按照今年测序的成本价计算，需要3万亿元。但从过去二十年的超摩尔发展速度来看，未来10年成本将继续加速下降，或许300亿元就能完成这一计划。我个人贡献了100万个自己的cell，每个cell实现了107级数据量，总计1013个。这个数据量可以说是“举世无双”，我们准备发布这个结果。未来生命的“读取”不仅包括基本的基因测序，还包括“读取”每个细胞中每个基因、蛋白质、小分子等的位置。这实际上需要创建一个新的生命成像系统。

华大基因刚落户深圳时，我们的测序仪吞吐量是每台仪器每天输出数据量G(109)级别；现在所有仪器的吞吐量已经上升到T(1012)水平。我们认真负责地说，每台仪器每天产生P(1015)级数据指日可待。也就是说，我们一套设备一天就可以完成一万人的整个基因组。我们的挑战是什么？这是存储和计算。

从1876年贝尔申请电话专利到今天的5G通信，通信技术已经发展了近150年。从1869年遗传物质核酸的发现到今天，已经整整150年了。能否在基因、生命科学技术领域实现全面突破，在通讯技术领域实现突破？在数量、成本和质量方面形成新的标准？

“BI+IT”的数字生活与健康

一个月前，我在北京参加了科技部主办的“香山会议”（“数据科学与计算智能”学术讨论会）。与会专家提出了一个非常严肃的问题：

什么是数据库？数据库算科学吗？最终大家一致认为数据库是智能的基础，是最伟大的科学。国家基因库的样本库和数据库是最大的资源。

有报道称，华大基因在人工智能领域企业中排名全国第六。这些数据反映的就是情报的核心问题。我们现在有近2000万人拥有超过100P（1017）的数据，我们已经依靠“天河三号”进行计算，很快就会超过Eb（1018）。计算和数据存储能力成为我们最大的问题。未来，只有将BT（生命科技）与IT（信息技术）有机融合，才能全面拥抱“生命时代”的到来。

我们在河北实施的大民生工程和产生的大数据是巨大的资源，需要转化为“大科学”（华大创办的英文杂志Giga称为“大科学”），转化为全球性的生命科学项目。科技创新中心和巨大的超级计算中心。今天有很多河北省的大学来。首先要组织河北省内高校的力量（河北大学、河北科技大学、河北医科大学等）。

徐勤省长寄语：不断探索，服务全人类！

“你们是在不断探索的过程中，为全人类服务。当然，华大基因现在已经达到了世界顶尖，因为我们的测序能力现在是世界上最强的，而深圳国家基因库是世界上最大的国家基因库。”综合基因库。”