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常染色体遗传基因频率计算方法详解

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发表于 2024-11-19 02:35:35 | 显示全部楼层 |阅读模式
1关于常染色体遗传基因频率的计算

从定义可以看出,某个基因的频率=某个基因的数量/该基因的等位基因总数×100%。如果二倍体生物体常染色体上的某个基因位点存在一对等位基因A和a,它们的基因频率分别为p和q,则它们可以形成AA、Aa和aa三种基因型。基因型频率分别为D、H、R,个体总数为N,AA个体数为n1,Aa个体数为n2,aa个体数为n3,n1+n2+ n3=N。所以:

基因型 AA 的频率 = D = n1/N, n1 = ND;

基因型频率Aa=H=n2/N,n2=NH;

基因型 aa 的频率 = R = n3/N, n3 = NR;

基因频率AP(A)=(2n1+n2)/2N=(2ND+NH)/2N=D+1/2·H=p

基因a的频率P(a)=(2n3+n2)/2N=(2NR+NH)/2N=R+1/2·H=q

由于p+q=1,所以D+1/2H+R+1/2H= D+R+H=1

从上面的推导可以看出

①常染色体基因频率的基本计算公式:

某基因频率=(2×该基因纯合子数+1×杂合子数)/2×人口调查个体总数

②常染色体基因频率的推导及计算公式:

某基因频率=某基因纯合子频率+1/2杂合子频率

示例:从某个群体中随机选择 100 个人。确定AA、Aa、aa基因型的个体数分别为30、60、10。找出这对等位基因的基因频率。

解决方案一:

首先求出群体中等位基因的总数和A或a的数量。 100个个体有200个基因;其中,A基因有2×30+60=120个,A基因有2×10+60=80个。然后根据常染色体基因频率的基本公式计算:

A基因的频率为:120÷200=60%

某个基因的频率为:80÷200=40%

解决方案二:

从题意可以看出,AA、Aa、aa的基因型频率分别为30%、60%、10%,由常染色体基因频率推导计算得出:

A基因的频率为:30%+1/2×60%=60%

某个基因的频率为:10%+1/2×60%=40%

变体1:已知人眼的棕色(A)比蓝色(a)占主导地位,这是由常染色体上的基因控制的遗传。在30,000人的人口中,有3,600人为蓝眼睛,26,400人为棕眼睛,其中12,000人是纯合子。那么,该群体中A和a基因的基因频率为(E)

一个。 64%和36% B. 36%和64% C. 50%和50% D. 82%和18% E.58%和42%

变体 2:从总体中随机选择一定数量的个体。其中BB基因型个体占40%,Bb基因型个体占50%,bb基因型个体占10%。则基因 B 和 b 的频率分别为 (B)

一个。 90%、10% B. 65%、35% C. 50%、50% D. 35%、65%



2.2 计算从X或Y染色体遗传的基因频率

对于伴性遗传,位于X和Y同源片段上的基因的基因频率计算与常染色体相同;而位于 X 和 Y 的非同源片段上的基因则随该基因一起遗传,其等位基因不存在于染色体上。同样,如果它遗传在Y染色体上,那么X染色体上就没有等效的基因。因此,在计算基因总数时,只需考虑X染色体(或Y染色体)上的基因总数。如果二倍体生物的X染色体上的某个基因位点存在一对等位基因B和b,它们的基因频率分别为p和q,可以形成5种基因型XBXB、XBXb、XbXb、XBY和XbY,即基因型频率分别为 E、F、G、H、I,个体总数为 N,XBXB 个体数量为 n1,XBXb 个体数量为 n2,XbXb 个体数量为 n3,XBY 个体数量是n4,XbY个体的数量是n5。则 n1+n2+n3=n4+n5:

E=n1/N,F=n2/N,G=n3/N,H=n4/N,I=n5/N;

p(B)=(2n1 +n2 +n4)/[2(n1+n2+n3)+(n4+n5)]=(2n1 +n2 +n4)/1.5N=2/3(2E+F+ H )

p(b)=(2n3 +n2 +n5)/ [2(n1+n2+n3)+(n4+n5)]=(2n3 +n2 +n5)/ 1.5N=2/3(2G+F+ I )

从上面的推导可以看出

①X染色体基因频率的基本计算公式:

某基因频率=(2×该基因的女性纯合子数+女性杂合子数+含有该基因的男性数)/(2×女性个体总数+男性个体数)

②X染色体基因频率的推导计算公式:

某基因的基因频率=2/3(2×某基因女性纯合子频率+女性杂合子频率+男性基因型频率)(当女性和男性个体数量相等时)

例:从某个群体中随机抽取100个个体,基因型为XBXB的个体,求XB和Xb的基因频率。

解决方案一:

对于这对等位基因,每个女性含有2个基因,每个男性含有1个基因(Y染色体上没有等位基因)。那么这100个个体总共有150个基因,其中雌性个体有2×(44+5+1)=100个基因,雄性个体有43+7=50个基因。 XB基因有44×2+5+43=136个,Xb基因有5+1×2+7=14个。因此,根据X染色体基因频率的基本公式,我们可以计算出:

XB的基因频率为:136÷150≈90.7%

Xb的基因频率为:14÷150≈9.3%

解决方案二:

从题意可以看出,XBXB、XBXb的基因型频率,由X染色体基因频率推导计算得出:

XB基因频率=2/3×(2×44%+5%+43%)≈90.7%

Xb基因的基因频率=2/3×(2×1%+5%+7%)≈9.3%

变体1:一家工厂有200名男性和女性员工。调查发现,色盲基因携带者女性15人,患者5人,男性患者11人。那么该人群中色盲基因的出现频率为(B)

一个。 4.5% B. 6% c. 9%D。 7.8%

解:色盲基因(A隐性)的数量=5*2+15+11,非色盲基因(A,显性)和色盲基因的总和=200*2+200,所以颜色的频率盲基因为36/600=0.06

变体2:欧洲某学校学生基因调查发现,血友病患者占0.7%(男:女=2:1);血友病携带者占5%。那么,这个总体的 X 频率为(C)

一个。 2.97%B. 0.7%C. 3.96%D。 3.2%

分析:



方法一:首先要明确2:1是患者中男女比例,而人群中男女比例是1:1。假设总人数为 3,000 人。那么男性患者为3000×0.7%×2/3=14,女性患者为3000×0.7%×1/3=7。运营商为3000×5%=150。那么X的出现频率=(14+7×2+150)/(1500×2+1500)=3.96%。

方法二:人口中男女比例为1:1,根据X染色体基因频率推导计算:

X的频率=2/3(0.7%×1/3×2+0.7%×2/3+5%)=3.96%。

答案:选C。

总之,虽然基因频率的计算类型复杂多样,思维方法也千差万别,但只要我们掌握基因频率计算的条件和方法规则,了解来龙去脉,灵活运用,就可以准确地计算出正确答案。

主要参考文献

1.李楠。进化论教程。北京:高等教育出版社,1990.9:244-276。

2.朱正伟、赵占良。普通高中课程标准实验教材生物必修课2《遗传与进化》。北京:人民教育出版社,2007:115

法律

哈代-温伯格定律

又称“遗传平衡定律”,英国数学家戈弗雷·哈罗德·哈代(Hardy)于1908年首先发现并证明了这一定律; 1909年,德国医生威廉·温伯格( )也独立证明了这一定律,故名哈代-温伯格定律。

主要用于描述人群中等位基因频率与基因型频率之间的关系。内容是:

① 无限种群在理想条件下进行随机交配。经过许多代后,基因频率和基因型频率仍能保持在稳定的平衡状态[1]。

② 对于一对等位基因,p基因(显性)和q基因(隐性)的基因频率关系为:

(p+q)^2=1

二项展开式给出: p^2+2pq+q^2=1

可以看出,式中,p^2为显性纯合子比例,2pq为杂合子比例,q^2为隐性纯合子比例。

哈代-温伯格定律也适用于更复杂的情况,例如多倍体。

[例1] 群体中,AA个体占30%,Aa个体占60%,aa个体占10%。计算 A 和 a 基因的频率。

【分析】A基因出现频率为30%+1/2×60%=60%

某个基因的频率为10%+1/2×60%=40%

[答案]60% 40%

相关结论:群体中一对等位基因的频率之和等于1,群体中基因型的频率之和也等于1。基因频率的变化导致群体基因库的变化。因此,生物进化本质上是群体基因频率变化的过程。
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